บทที่6
โรค ทางพันธุกรรม หมาย ถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของจีนและโครโมโซม ซึ่งจีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้นจะทำให้
เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ ลูกโดยตรง
ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ
1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม
ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว
2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม
3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่าง
การแบ่งตัว
โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่
1. โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรค ทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงใน
เม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง
2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัว ของเลือดผิดปกติ
ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก
3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และ
หน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี
เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ ลูกโดยตรง
ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ
1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม
ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว
2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม
3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่าง
การแบ่งตัว
โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่
1. โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรค ทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงใน
เม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง
2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัว ของเลือดผิดปกติ
ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก
3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และ
หน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี
นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีก
หลายชนิด ซึ่งแต่ละโรคล้วนทำให้เกิดความผิดปกติต่อมารดาโดยตรง บางโรคอาจทำให้คลอดยากโรคบางโรคยังมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารก
ในครรภ์มีผล ต่อการเจริญ ของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือ
พิการแต่กำเนิดได้วิธีการป้องกันโรค เหล่านี้ ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์
คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยา
ก่อนการตั้งครรภ์เสมอ
หลายชนิด ซึ่งแต่ละโรคล้วนทำให้เกิดความผิดปกติต่อมารดาโดยตรง บางโรคอาจทำให้คลอดยากโรคบางโรคยังมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารก
ในครรภ์มีผล ต่อการเจริญ ของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือ
พิการแต่กำเนิดได้วิธีการป้องกันโรค เหล่านี้ ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์
คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยา
ก่อนการตั้งครรภ์เสมอ
สิ่งที่ต้องรู้
โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ
โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ
- ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง
- เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง
- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX
- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY
- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX
- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY
ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมร่างกาย (Autosome)
- เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน
- ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก
เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว
เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว
- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ
ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง
- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย
โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์
เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง
(เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)
โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์
เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง
(เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)
ถ้าเป็นโรคจากความผิดปกติระดับโครโมโซม ได้แก่
- กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome)
สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้ง
โครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง
อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน
ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก
สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน
สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้ง
โครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง
อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน
ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก
สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน
- กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม
(cri-du-chat or cat cry syndrome)
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ
ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน
คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า
แคทครายซินโดรม (Cat cry syndrome)
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome)
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว
เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด
- กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อน
และความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
และมักมีอายุสั้นมาก
- สถิติการเกิดเด็กปัญญาอ่อนทุกประเภททั่วประเทศประมาณ 450,000 คน มารดา
ที่มีอายุ 30 ปี มักให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง
และมารดาที่อายุ 44-45 ปี ให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง
ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซม
ร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
(cri-du-chat or cat cry syndrome)
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ
ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน
คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า
แคทครายซินโดรม (Cat cry syndrome)
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome)
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว
เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด
- กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อน
และความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
และมักมีอายุสั้นมาก
- สถิติการเกิดเด็กปัญญาอ่อนทุกประเภททั่วประเทศประมาณ 450,000 คน มารดา
ที่มีอายุ 30 ปี มักให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง
และมารดาที่อายุ 44-45 ปี ให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง
ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซม
ร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็น
โรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น
โรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น
โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia )
เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง
เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง
และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดง
ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก
ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน
กระดูกแก้ม และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ
เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง
เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง
และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดง
ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก
ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน
กระดูกแก้ม และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ
โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ
( Sex chromosome)
( Sex chromosome)
- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง
ตาบอดสี (Color blindness)
ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด
พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอด
ทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones
ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้
โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี
cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ
ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม
ที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ
กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสาร
ที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase
เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้
จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก
โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12% ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้
12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15% ของประชากรทั่วไป
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
ตาบอดสี (Color blindness)
ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด
พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอด
ทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones
ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้
โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี
cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ
ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม
ที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ
กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสาร
ที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase
เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้
จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก
โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12% ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้
12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15% ของประชากรทั่วไป
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)
เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย
ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน
เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย
ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)
พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม
จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะม
ีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง
เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรง
ของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น
พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม
จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะม
ีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง
เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรง
ของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น
ข้อมูล เพิ่มเติม
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี
-เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์
ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง
แตกง่าย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งส่วนใหญ่
จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ
พบได้ประมาณ 12% ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ
ภาคเหนือพบได้ 9-15% ของประชากรทั่วไป
อาการ
มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หรือโคล่า อาการมักจะเกิดขึ้นทันที
หลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่นไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้
รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน , คลอโรควีน , ไพรมาควีน , ควินิน , ควินิดีน , คลอแรมเฟนิคอล ,
พีเอเอส , ยากลุ่มซัลฟา , ฟูราโซลิโดน , ไนโตรฟูแลนโทอิน , เมทิลีนบลู , กรดนาลิดิซิก , แดปโซน
เป็นต้น หรือหลังกินถั่วปากอ้า ( Fava beans) ทั้งดิบและสุกอาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย
สิ่งตรวจพบ
จะตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต
อาการแทรกซ้อน
ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวาย แทรกซ้อน
การรักษา
ควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง เพื่อการวินิจฉัย โดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์
จี- 6- พีดี และให้การรักษาตามอาการ ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย
ไทฟอยด์) ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือด
แดงแตกมากขึ้นผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย
ข้อแนะนำ
1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked ( มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X)
กล่าวคือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ และลูกผู้หญิงของ
ผู้ป่วยทุกคนจะรับความ ผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีก
ต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมี อาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายของผู้ป่วยทุกคนจะ
ไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไป จากผู้ป่วย นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชาย
ของผู้ป่วยที่เกิดแต่แม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่ เป็นโรคก็ได้ ( มีอัตราเสี่ยง ประมาณ 50% )
ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิง ประมาณ 50% อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง
( ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย ก็จะมีอาการแสดง) ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์
ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ ( ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมี หรือไม่มีอาการก็ได้)
และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือ
ไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะมีอาการแสดงเสมอ
ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิง
จะมีอาการของโรคนี้ทุกคน
2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยา
หรือสารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่ม
น้ำมาก ๆ และรีบไปหาหมอ
3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย
โรคที่เป็น และรายชื่อยามีควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่
แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้
4. โรคนี้แยกออกจากทาลัสซีเมียได้ โดยที่ทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้ง
แต่เกิดและจะมีอาการอยู่ตลอดเวลา ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ปกติจะแข็งแรงดี
แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง
โรคธาลัสซีเมีย Thalassemia
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี
-เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์
ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง
แตกง่าย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งส่วนใหญ่
จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ
พบได้ประมาณ 12% ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ
ภาคเหนือพบได้ 9-15% ของประชากรทั่วไป
อาการ
มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หรือโคล่า อาการมักจะเกิดขึ้นทันที
หลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่นไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้
รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน , คลอโรควีน , ไพรมาควีน , ควินิน , ควินิดีน , คลอแรมเฟนิคอล ,
พีเอเอส , ยากลุ่มซัลฟา , ฟูราโซลิโดน , ไนโตรฟูแลนโทอิน , เมทิลีนบลู , กรดนาลิดิซิก , แดปโซน
เป็นต้น หรือหลังกินถั่วปากอ้า ( Fava beans) ทั้งดิบและสุกอาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย
สิ่งตรวจพบ
จะตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต
อาการแทรกซ้อน
ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวาย แทรกซ้อน
การรักษา
ควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง เพื่อการวินิจฉัย โดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์
จี- 6- พีดี และให้การรักษาตามอาการ ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย
ไทฟอยด์) ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือด
แดงแตกมากขึ้นผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย
ข้อแนะนำ
1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked ( มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X)
กล่าวคือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ และลูกผู้หญิงของ
ผู้ป่วยทุกคนจะรับความ ผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีก
ต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมี อาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายของผู้ป่วยทุกคนจะ
ไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไป จากผู้ป่วย นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชาย
ของผู้ป่วยที่เกิดแต่แม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่ เป็นโรคก็ได้ ( มีอัตราเสี่ยง ประมาณ 50% )
ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิง ประมาณ 50% อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง
( ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย ก็จะมีอาการแสดง) ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์
ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ ( ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมี หรือไม่มีอาการก็ได้)
และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือ
ไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะมีอาการแสดงเสมอ
ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิง
จะมีอาการของโรคนี้ทุกคน
2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยา
หรือสารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่ม
น้ำมาก ๆ และรีบไปหาหมอ
3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย
โรคที่เป็น และรายชื่อยามีควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่
แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้
4. โรคนี้แยกออกจากทาลัสซีเมียได้ โดยที่ทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้ง
แต่เกิดและจะมีอาการอยู่ตลอดเวลา ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ปกติจะแข็งแรงดี
แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง
โรคธาลัสซีเมีย Thalassemia
ลักษณะทั่วไป
เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มี
ลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง
ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจ
ไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรม
พันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป
ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะ
อย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการ
ของโรคนี้อย่างชัด ๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรง
มากน้อยแตกต่างกันไป
อาการ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อย
ไม่สมอายุในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช ( Hemoglobin H disease)
ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด
เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก
สิ่งตรวจพบ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม
และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้า
มงโกลอยด์ หรือ หน้าทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ ( คลำได้ก้อนแข็ง
ที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ อุปถัมภ์ม้ามย้อย ( จุกกระผามม้าม
ย้อย)
อาการแทรกซ้อน
ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้
เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อยก
ว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิต
อยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่ผิวหนัง
ทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น
การรักษา
ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้
เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อย
กว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มี
ชีวิตอยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น
ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย
เป็นต้น
ข้อแนะนำ
1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ
เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง
2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่มีทางรักษาให้
หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาวได้ควรรักษาที่โรง พยาบาล ที่อยู่
ใกล้บ้านเป็นประจำ ไม่ควรกระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดย
ใช่เหตุ
3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควร
แต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมีบุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4
(ร้อยละ 25) ทำให้เกิดภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะเอา
น้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า "การวินิจฉัยก่อนคลอด" ( Prenatal diagnosis)
ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง
4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้
ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน
เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มี
ลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง
ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจ
ไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรม
พันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป
ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะ
อย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการ
ของโรคนี้อย่างชัด ๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรง
มากน้อยแตกต่างกันไป
อาการ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อย
ไม่สมอายุในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช ( Hemoglobin H disease)
ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด
เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก
สิ่งตรวจพบ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม
และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้า
มงโกลอยด์ หรือ หน้าทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ ( คลำได้ก้อนแข็ง
ที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ อุปถัมภ์ม้ามย้อย ( จุกกระผามม้าม
ย้อย)
อาการแทรกซ้อน
ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้
เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อยก
ว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิต
อยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่ผิวหนัง
ทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น
การรักษา
ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้
เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อย
กว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มี
ชีวิตอยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น
ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย
เป็นต้น
ข้อแนะนำ
1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ
เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง
2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่มีทางรักษาให้
หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาวได้ควรรักษาที่โรง พยาบาล ที่อยู่
ใกล้บ้านเป็นประจำ ไม่ควรกระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดย
ใช่เหตุ
3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควร
แต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมีบุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4
(ร้อยละ 25) ทำให้เกิดภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะเอา
น้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า "การวินิจฉัยก่อนคลอด" ( Prenatal diagnosis)
ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง
4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้
ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน
โรคจากการประกอบอาชีพ
โรคจากการประกอบอาชีพ โรคระบบหายใจ โรคผิวหนัง โรคมะเร็ง
โรคระบบหายใจจากการประกอบอาชีพ เป็นโรคที่พบได้บ่อย เนื่องจากสารพิษที่เข้าสู่ร่างกาย ทางระบบทางเดินในรูปอนุภาค
ซึ่งสามารถเข้าสู่ระบบหายใจในระดับต่างๆ ตามขนาดของอนุภาค และทำให้เกิดโรคได้ตั้งแต่ระบบหายใจส่วนต้น เช่น ทำให้
มีอาการอักเสบของเยื่อบุจมูก เป็นหวัด เจ็บคอ จนถึงระบบหายใจส่วนปลาย ซึ่งทำให้เกิดโรคนิวไมโคนิโอสิสชนิดต่างๆ
นอกจากนี้อนุภาคเหล่านี้อาจไปกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกันในร่างกาย ทำให้หลั่งสารออกมากระตุ้นให้เกิดการตีบของหลอดลม
ทำให้เป็นโรคหอบหืด หรือมีการหลั่งน้ำออกมาในถุงลมทำให้เป็นปอดอักเสบได้
ความสำคัญของโรคระบบหายใจจากการประกอบอาชีพ
ปอดเป็นอวัยวะที่ใช้ในการหายใจ ดังนั้นเมื่อเป็นโรคปอดไม่ว่าจากสาเหตุใด จะทำให้เกิดอาการไอ หอบ ไม่สามารถออกแรง
หรือทำงาน จนกระทั่งหายใจตามปกติได้ โรคปอดจากการประกอบอาชีพ เป็นแล้วไม่หาย
โรคระบบทางเดินหายใจส่วนต้นนั้นวินิจฉัยยาก เช่น อาการน้ำมูกมากจากการระคายเคืองทำให้วินิจฉัยผิดว่าไม่ได้เกิดจากการ
ประกอบอาชีพ
กลไกการเกิดโรคของโรคระบบหายใจจากการประกอบอาชีพ เกิดตั้งแต่การหายใจเอาสารเคมีเข้าไปในในระบบหายใจ ในรูป
อนุภาคในขนาดต่างๆ กัน ถ้าขนาดต่ำกว่า 3 ไมครอนก็จะเข้าสู่หลอดลมส่วนปลาย และสมารถเข้าไปในถุงลมได้ อนุภาค
เหล่านี้ทำให้เกิดอาการระคายเคืองตั้งแต่จมูก ส่วนหลังของจมูก หลอดเสียง ท่อลม หลอดลม และถุงลม ทำให้เกิดอาการ
ระคายเคืองระบบทางเดินหายใจส่วนต้น เกิดการตีบตัวของหลอดลมเกิดการอักเสบภายในปอด ถุงลม ทำให้เกิดโรคต่าง ๆ
ของระบบหายใจขึ้น
โรคผิวหนังจากการประกอบอาชีพ เกิดจากการระคายเคืองในชนิดต่างๆ ของสารเคมีที่ผิวหนังทำให้มีการอักเสบเกิดขึ้น ซึ่ง
การระคายเคืองนี้ขึ้นกับความสามารถในการละลายในน้ำหรือไขมันของสารเคมีนั้นๆ และความสามารถในการแทรกตัวลงไป
ในชั้นของผิวหนัง นอกจากสารเคมีที่ทำให้เกิดการอักเสบแล้ว ยังมีเชื้อโรคชนิดต่างๆ และปัจจัยทางกายภาพ ที่เกิดซ้ำกันที่
ผิวหนังทำให้เกิดการอักเสบเรื้อรังที่ผิวหนัง การระคายเคืองที่ผิวหนังสามารถแบ่งเป็นสองแบบคือ การระคายเคืองและแบบ
ภูมิแพ้ ซึ่งมีกลไกการเกิดโรคต่างกัน
โรคผิวหนังอักเสบชนิดที่ไม่ใช่แบบระคายเคืองและภูมิแพ้เกิดจากการสัมผัสกับสิ่งคุกคามหลายชนิดซึ่ง ไม่แตกต่างกับแบบ
ระคายเคืองและภูมิแพ้ เพียงแต่กลไกการเกิดการอักเสบนั้นแตกต่างกันเท่านั้น
โรคมะเร็งจากการประกอบอาชีพ เกิดเนื่องจากผลของสารเคมีโดยตรงต่อกระบวนการแบ่งตัวของเซลล์ คือในระดับดีเอ็นเอ มี
สารเคมีหลายตัวก่อให้เกิดมะเร็งในตำแหน่งต่างๆ กันของร่างกาย กลไกการเกิดมะเร็งจะต้องมีเซลล์ต้นกำเนิด ซึ่งกว่าจะ
เกิดขึ้นใช้เวลานานเป็นสิบปี และจะต้องมีการส่งเสริมให้เกิดการแบ่งตัวจนเกิดเป็นมะเร็งและมีอาการซึ่งต้องใช้เวลานานเป็น
สิบปีอีก ดังนั้นการเกิดโรคมะเร็งจากการทำงานจะต้องใช้เวลานานเป็นสิบปีหลังจากมีการสัมผัสสารที่ก่อมะเร็งนั้น
โรคมะเร็งจากการประกอบอาชีพต้องใช้เวลานานเป็นสิบถึงยี่สิบปีกว่าจะแสดงอาการขึ้นกับขนาดของสารก่อมะเร็งที่
สัมผัส การเกิดเซลล์ต้นกำเนิด ในระยะกระตุ้น และระยะสร้างเสริม
ขั้นตอนของการเกิดสารมะเร็งได้แก่ initiation promotion , transformation และprogression โดยขั้นตอนจาก initiation ไปยัง
promotion ใช้เวลายาวที่สุด
โรคทางเดินหายใจจากการประกอบอาชีพ
โรคนิวโมโคนิโอสิส เกิดจากปฏิกิริยาของร่างกายต่ออนุภาคของสารเคมีที่เข้าไปในร่างกายที่ถุงลมปอด ทำให้เกิดพังผืดภายใน
ปอด โรคที่รู้จักกันดีได้แก่ ซิลิโคสิสซึ่งเกิดจากผลึกซิลิกา เกิดจากอาชีพที่ทำงานเกี่ยวกับการระเบิดการแต่งหิน อาการจะค่อย
เป็นค่อยไป มีได้ตั้งแต่หลังเข้าทำงาน 6 เดือนจนถึงหลังทำงานแล้ว 15 ปี ตามแต่มลพิษของฝุ่นหินในสภาพแวดล้อมการ
ทำงาน อาการ ได้แก่ อาการของโรคปอดชนิดขยายตัวจำกัด มีอาการเหนื่อยหอบเวลาออกแรง บางรายเป็นวัณโรคปอด การ
วินิจฉัยโดยใช้ภาพรังสีปอดพบลักษณะเปรียบเทียบกับภาพรังสีปอดมาตรฐานขององค์กรแรงงานระหว่างประเทศ โรคนี้
รักษาไม่หาย ส่วนใหญ่อาการจะเป็นต่อไปจนหอบเหนื่อยมาก การควบคุมป้องกันโดยการจัดการด้านวิศวกรรม การระบาย
อากาศและการใช้เครื่องป้องกันส่วนบุคคล
โรคปอดฝุ่นหินแบ่งเป็น 3 ชนิดได้แก่ แบบเฉียบพลัน แบบเร่ง และแบบเรื้อรัง โดยอาการแสดงจะเป็นอาการของโรคปอด
ขยายตัวแบบจำกัด (Restrictive lung) มีอาการเหนื่อยหอบเมื่อออกแรงไอ อาจมีวัณโรคปอดร่วมด้วย และโรคมะเร็งปอด
ทำอย่างไรจึงจะไม่เป็นโรค วิธีที่ดีที่สุดคือพยายามไม่ให้มีฝุ่นหิน ถ้าจัดการไม่ได้ก็ต้องมีอาการระบายอากาศทีดี หรือมีเครื่อง
ป้องกันส่วนบุคคลที่ดี มีสุขภาพที่ดี โรคปอดฝุ่นหินรักษาไม่หาย การป้องกันไม่ให้มีการสัมผัส เป็นวิธีที่ดีที่สุด
การวินิจฉัยโรคปอดฝุ่นหิน ได้แก่ การซักประวัติการสัมผัส ระยะเวลาการสัมผัส กรถามอาการ และการตรวจร่างกาย และการ
ตรวจภาพรังสี (X-ray) ปอดซึ่งต้องเปรียบเทียบกับฟิลม์ของ ILO (International labororganization)
โรคแอสเบสตอสโตสิส และโรคอื่นที่เกี่ยวข้องเกิดจากการสัมผัสเส้นใยแอสเบสตอสพบในอาชีพหลายอย่าง เช่น การทำ
ฉนวน ฝ้าเพดาน แอสเบสตอสมีลักษณะเป็นเส้นใยจึงเข้าไปติดในถุงลมและมีการดำเนินโรคเช่นเดียวกับซิลิโคสิส จะมีผนัง
เยื่อหุ้มปอดหนาตัว และเปน็ มะเร็งของเยื่อหุ้มปอดซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะโรคได้ การวินิจฉัยโดยอาศัยอาการของโรคปอดเป็น
พังผืด และทำการเอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์ปอดจะพบผนังเยื่อหุ้มปอดหนาตัวขึ้นการควบคุมป้องกันใช้วิธีเดียวกับการป้องกัน
เกี่ยวกับโรคปอดจากการประกอบอาชีพทั่วไป วิธีที่ดีที่สุดคือเลิกใช้ และหันมาใช้วัสดุอื่นที่อันตรายน้อยกว่าแทน
การวินิจฉัยโรคปอดใยหินได้จากประวัติการสัมผัสใยหิน ขนาดของใยหินในบรรยากาศที่เกินค่ามาตรฐานที่กำหนด
ระยะเวลาการสัมผัส การใช้อุปกรณ์คุ้มครองความปลอดภัยส่วนบุคคล การซักประวัติอาการของโรคปอด การซักประวัติการ
สูบบุหรี่ การตรวจร่างกาย การตรวจรังสีปอด นอกจากนี้การตรวจด้วยเครื่องเอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์โดยวิธี High resolution
(HR-CT) ยังช่วยในการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นด้วย การรักษาโรคปอดใยหินเป็นการรักษาแบบประคับประคองเนื่องจาก
ไม่สามารถรักษาหรือกู้ปอดที่เสียกลับคืนมาได้ การป้องกันที่ดีที่สุดคือการไม่ใช้แอสเบสตอสในการทำวัตถุดิบ
โรคบิสซิโนสิส เกิดจากการหดเกร็งของท่อลมในปอดทำให้ตรวจพบมีการหายใจเสียงหวีดขณะหายใจออก เกิดในขณะทำงาน
เนื่องจากมีการสัมผัสสารก่ออาการส่วนใหญ่การเกิดโรคเกิดจากปฏิกิริยาภูมิไวเกิน ในระยะแรกจะมีอาการเฉพาะเวลาที่มีการ
สัมผัสเช่นเวลาทำงาน ต่อมาเมื่อมีการสัมผัสทีละน้อยเป็นเวลานานๆ ก็จะมีอาการตลอดเวลากลายเป็นโรคหอบหืด โรคบิสซิ
โนสิสเป็นโรคหอบหืดจากการประกอบอาชีพที่เกิดจากการสัมผัสเส้นใยฝ้าย ป่านปอหรือลินิน ซึ่งเป็นเส้นใยธรรมชาติทำให้
เกิดอาการหอบหือ โดยมีลักษณะพิเศษคือ จะเป็นในวันแรกของการเข้าทำงาน วินิจฉัยโดยซักประวัติ ตรวจอาการ และทำการ
ตรวจสมรรถภาพปอดพบมีลักษณะปอดอุดกั้น การรักษาโดยใช้ยาขยายหลอดลม และย้ายออกจากงาน
อาการ บิสซิโนสิส เป็นโรคที่เกิดจากการกระตุ้นภูมิคุ้มกันของใยฝ้าย ป่าน ปอ และลินิน ดังนั้นอาการจึงเกิดในวันแรกที่เข้า
ทำงาน มีการแบ่งอาการของโรคหลายแบบ อาการแสดง ได้แก่ อาการของหลอดลมตีบ มีอาการหอบหืด การตรวจหน้าที่ของ
ปอดเป็นแบบอุดกั้น
โรคหอบหืดจากการทำงานชนิดอื่นๆ เกิดจากสารชีวภาพและสารเคมีที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่างๆ กันสารเหล่านี้ทำให้
เกิดปฏิกิริยาในหลอดลมเช่นเดียวกับที่อธิบายไปในโรคบิสสิโนสิส การทำงานร่วมกับสารเหล่านี้จะทำลายสมรรถภาพปอด
ไปทีละน้อย ในที่สุดจะกลายเป็นโรคหอบหืดได้เร็วขึ้น
โรคภูมิไวเกินของหลอดลม เกิดจากการกระตุ้นของสารเคมี แต่เป็นแบบล่าช้าทำให้เกิดอาการภายหลังจากที่สัมผัสสารเคมี
นั้น มีความสำคัญเนื่องจากบางครั้งเมื่อสัมผัสไม่มีอาการแต่เมื่อกลับบ้านกลับไปมีอาการที่บ้านทำให้เข้าใจผิดว่าไม่ได้เกิดจาก
การทำงานหรือเกิดจากสารเคมีที่สัมผัส
โรคการระคายเคืองทางเดินหายใจส่วนบนจากการปะกอบอาชีพ ลักษณะการเกิดเช่นเดียวกับการเกิดหอบหืด เป็นได้ทั้งแบบ
ระคายเคืองและแบบภูมิแพ้ มีอาการแน่นจมูก คอแห้ง แสบคอ ไอ การตรวจพิสูจน์ค่อนข้างยาก การรักษาและควบคุม ป้องกัน
คล้ายกับโรคปอดจากการประกอบอาชีพอื่นๆ
อาการของการระคายเคืองและโรคทั่วไปจะคล้ายกัน ได้แก่ มีอาการเคืองตา แสบตา มีน้ำมูกไหลเจ็บคอ แต่สามารถแยกได้
จากการที่มีหลายคนเป็นพร้อมกัน ระบบระบายอากาศในที่ทำงานไม่ดี มีสารก่อภูมิแพ้ ในอาคาร มีอาการบ่อยครั้งมาก
โดยเฉพาะเมื่อทำงาน
โรคผิวหนังจากการประกอบอาชีพ
โรคผิวหนังอักเสบการสัมผัสแบบระคายเคือง เป็นโรคผิวหนังอักเสบที่พบบ่อยที่สุดในโรคผิวหนังที่เกิดจากการประกอบ
อาชีพ ลักษณะสำคัญที่จะมีอาการบริเวณที่มีการสัมผัส ได้แก่ บริเวณนอกร่มผ้า ในระยะเฉียบพลันจะมีอาการบวมแดง
อักเสบ ระยะเรื้อรังจะหนา แห้ง และแตก ดารรักษาไม่ให้มีการสัมผัสและให้ยาประเภทสเตียรอยด์
สามารถแบ่งระยะของผิวหนังอักเสบจากการระคายเคืองตามกลไกการเกิดโรคหรือความรุนแรงหรือระยะเวลาการสัมผัส
ถ้ามีการสัมผัสขนาดมากในระยะอันสั้นก็จะเป็นโรคผิวหนังอักเสบจากการระคายเคืองแบบฉับพลัน ซึ่งจะมีอาการแดง ลอก
และมีน้ำใต้ผิวหนัง แต่ถ้าสัมผัสขนาดน้อยเป็นระยะเวลานานก็จะเป็นแบบเรื้อรัง ซึ่งผิวหนังจะหนาเป็นเกร็ด
การวินิจฉัย โรคผิวหนังอักเสบสามารถวินิจฉัยจากประวัติการสัมผัส อาการแสดงนอกร่มผ้า ในบริเวณที่สัมผัส
โรคผิวหนังอักเสบจากการสัมผัสชนิดภูมิแพ้ ลักษณะการเกิดคล้ายโรคผิวหนังอักเสบแบบระคายเคืองแต่กลไกการเกิดนั้น
เกิดจากภูมิคุ้มกันของร่างกายทำให้มีอาการ อาการจะเริ่มบริเวณสัมผัสแล้วขยายลุกลามออกไป ถ้าสัมผัสบ่อยครั้ง ก็จะทำให้
เกิดโรคถาวรที่ผิวหนังได้การรักษานั้นทำได้เช่นเดียวกัน
การป้องกัน โดยการหลีกเลี่ยงการสัมผัสสารก่อภูมิแพ้ การวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง ซึ่งบางครั้งเข้าใจผิดคิดว่าเป็นผื่นแพ้หรือ
ลมพิษจากสาเหตุอื่นเนื่องจากไม่ได้เกิดในบริเวณที่สัมผัส
โรคด่างขาวจากการทำงาน มีลักษณะชัดเจนคือเกิดการจางของสีผิวหนังเป็นวงมีขอบชัด ส่วนใหญ่เกิดนอกร่มผ้า กลไกการ
เกิดจากปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันไปทำลายเม็ดสีใต้ผิวหนังทำให้ผิวหนังมีสีจางลง เกิดจากการสัมผัสสารเคมีหรือการถูไถ เกิดได้
เฉพาะที่หรือเกิดได้ทั้งตัว
โรคมะเร็งจากการประกอบอาชีพ
โรคมะเร็งปอด มีสาเหตุจากสารเคมีอนุภาคหลายชนิดได้แก่ แอสเบสตอส เรดอน คลอโรเมธินอีเธอร์ โพลีอะโรมาติก
ไฮโดรคาร์บอน อาร์เซนิก โครเมียม นิกเกิล โรคมะเร็งปอดส่วนมากจะไม่สามารถแยกโรคได้จากมะเร็งปอดที่พบในสาเหตุ
ทั่วไป อย่างไรก็ตามจากประวัติการสัมผัสทำให้สามารถวินิจฉัยว่าเกิดจากการทำงาน ประวัติที่ทำให้วินิจฉัยยากคือ ประวัติ
การสูบบุหรี่ ส่วนใหญ่เมื่อวินิจฉัยก้อนจะโตมากแล้ว และผู้ป่วยจะถึงแก่กรรมในเวลาไม่นาน
อาการและอาการแสดงของโรคมะเร็งปอด ทั้งจากการประกอบอาชีพและจากสาเหตุอื่นจะเหมือนกันคือมีอาการของการ
ระคายเคืองของเยื่อหุ้มปอด หลอดลม ถุงลมในปอด ทำให้มีอาการหอบเหนื่อย ไอเป็นเลือด นอกจากนี้มะเร็งปอดยังสามารถ
แพร่กระจายไปยังอวัยวะอื่นทำให้มีอาการของอวัยวะนั้
